La AME es una enfermedad genética, producida por la alteración en algunos genes, a partir de la muerte de la célula neuronal llamada segunda neurona motoneuronal. De esta forma, los seres humanos para hacer un movimiento múscular contamos con dos neuronas, una primera ubicada en el cerebro que envía información a una segunda neurona que se encuentra en la médula espinal. Es esta última la que muere por una alteración genética, por lo tanto, se degenera y destruye.

Conrado Medici en una entrevista con Portal APU.uy habló sobre diversos temas en cuanto a esta enfermedad degenerativa. En primer lugar, al ser consultado sobre la misma expresó que “es una enfermedad recesiva, para tenerla tienen que estar mutados los dos padres”.

En relación a los tipos de atrofia, indicó que “hay diversos tipos por mutación de diferentes genes, la más frecuente es la que se llama atrofia 5Q, que es por una mutación que justamente está en el cromosoma 5”, provocando una mutación del gen que se llama “SMN”. Este gen llamado “SMN” es el gen para la supervivencia de las motoneuronas. 

A su vez, mencionó que dentro de la atrofia espinal hay varios subtipos de la enfermedad, (1,2,3 y 4), siendo la más frecuente la 1, no obstante, expresó que “tiene que ver con un grado de severidad. La 1 es la más frecuente y la más severa, mientras que las de grado 3 y 4 son más leves”. 

“Eso tiene que ver con qué rapidez se mueren las neuronas, porque al morirse estas se atrofian los músculos y lo que ocurre es que te vas quedando sin fuerza, con debilidad, y a medida que se van muriendo las neuronas se va atrofiando el músculo progresivamente” agregó el neurólogo.

Por otro lado, se refirió a los diversos síntomas que puede presentar la enfermedad, “lo más clásico es que los niños que nacen bien, luego de los primeros meses de vida comience a notarse que están débiles y blandos”. 

Asimismo, también hizo hincapié en las etapas de la vida en donde aparecen los síntomas; el tipo 1 aparece en los primeros 6 meses de vida, es cuando los bebés logran sostener la cabeza y empiezan a perder esa capacidad; el tipo 2 surge posterior a los 6 meses hasta los dos años, en esta etapa sostienen la cabeza y logran sentarse, pero comienza a aparecer esa debilidad e hipotonía; y el tipo 3 es luego de los dos años.

A la hora de hablar de tratamientos para la enfermedad, Medici señaló que hay fisioterapia, ejercicios de elongación, tratamientos ortopédicos y férulas y añadió que en los últimos años se han estudiado y aparecieron fármacos que enlentecen la evolución de la enfermedad.

“En esta enfermedad vos tenes la mutación del gen, que se llama SMN 1, al lado de este hay otro gen que se llama SMN 2, que es capaz de producir la misma proteína que el 1 pero produce un 10% la capacidad del otro gen. Según la cantidad de copias de este SMN 2 que tengamos es la severidad que se tenga. Se sabe que las más severas tienen menos cantidad de SMN 2, y las formas más leves tienen más cantidad”. 

Hasta la fecha hay muchos estudios y hay tres fármacos que están aceptados y aprobados en el mundo para la atrofia muscular espinal. En Uruguay hay dos fármacos, y según Medici “son de altísimo costo, uno está cerca de los dos millones de euros”.

El neurólogo concluyó refiriéndose al hecho de que actualmente no hay ningún centro de referencia Nacional que se especialice en este tipo de trastorno. “La idea es generar un grupo de referencia para el seguimiento y tratamiento de estos pacientes”.